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Sur ce blog tenu par deux amies atteintes du syndrome de turner, Audrey et Claire vous pourrez decouvrir ce qu'est le syndrome de turner, lire quelques temoignages en esperant que celles qui sont conscerné s'y retrouve, que les jeunes parents soient rassurés et que ceux qui ne connaissent pas se couchent moins bete ce soir..

Bonne visite

# Posté le vendredi 09 juin 2006 10:13

Modifié le mardi 02 septembre 2008 06:26

le syndrome de turner

Le syndrome de turner est une maladie génétique , elle touche uniquement les filles ,
Les symptomes sont
........................-la petite taille qui varie entre 1m40 et 1m55 ,
...............................-le manque de caracteres sexuels secondaires (poitrine,pilosité.....), a la puberté nos caracteres sexuels secondaires ne se developpent pas normalement
.............................-la stérilité ,

puis aprés il y a aussi defois d'atres petits problemes qui peuvent variés suivant les cas , comme :
..................-defois il y a en qui ont un probleme de fois qui leur provoque un surpoids
...................-des problemes ORL
...................-des problemes cardiaque
....................-des problemes renaux

mais cela depend vraiment des cas , il y a en qui n'ont pas ces petits autres soucis


les traitements

biensur il y a des traitements alors quand nous sommes petites nous sommes suivi par hormones de croissance qui se presente sous forme de piqure , avec un stylo c'est comme des piqures de diabétiques a faire tout les soir, puis quand nous avons fini de grandir ont nous donne ce qu'on appelle de l'oestrogene ce qui va nous provoqués les caracteres sexuels secondaires puis aussi de la projesterone qui est sous forme de cachet ce qui va nous declanchés nos regles. Puis pour avoir des enfants ont peut recourir au don d'ovocyte , ou a l'adoption





...................................................Voila je pense avoir expliquer a peut prés ce qu'etait le syndrome de turner

# Posté le vendredi 09 juin 2006 10:24

Modifié le lundi 30 avril 2007 10:04

le stylo

le stylo
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voici le stylo , apareil pour se faires les piqures d'hormones de croissance , ca ressemble a ca .... ! exactement comme les diabetiques. Les piqures c'esr vrai qu'a la longue ont en a marre une piqure tous les soirs c'est un peu lourd c'est vrai.... . mais bon ca permet de bien grandir puis.. on oublit vite ce que ca fait et pour tous vous avouez elles finissent par meme nous manquer ^^

# Posté le vendredi 09 juin 2006 10:39

Modifié le jeudi 04 septembre 2008 12:20

Notre caryotype

Notre caryotype










voici le caryotype d'une turnerienne , comme vous pouvez le constater il nous manque un X , c'est à dire qu'a lieu d'avooir 46 chromosomes, nous n'en avons que 45 car la paire de chromosome numéro 23 dite paire de chromosomes sexuels n'es pas complète c'est ce que l'on apelle une monosomie. voila pour ceux qui s'y connaissent en génétique...

# Posté le vendredi 09 juin 2006 10:45

Modifié le vendredi 24 août 2007 02:49

mon temoignage

mon temoignage
Voila comme promis des temoignages sur ce blog, je vais commencer par ma propre histoire...

Alors voila je m'appelle Claire j'ai bientot 18ans (hé oui, que le temps passe vite..) et jje mesure 1m55 et je suis en terminale Litteraire.Alors comment vous raconter mon histoire ? Bein nous allons commencer par mon enfance.. J'ai eu une enfance de tout ce qui a de plus normal et surtout de plus heureux oui j'etais une petite fille débordente d'energie et de joie de vivre avec un caractere bien trempé ! J'ai passer cette enfance dans le sud ouest de la France a Pau ou je me sentais trés bien entourée de mes amis je grandis petit a petit certes j'ai toujours été une petite "crevette" mais rien de tres grave et je vous assure que ma "crevetise" ne m'a jamais fait reculer devant quelqu'un a l'ecole ^^ ^Voila l'heure de l'entree au college est arrivé et c'est la que les choses ce gattent en enfet je n'est pas encore raconter comment on m'a diagnostiquer mais c'est parce que jusqu'a l'age de mes 12ans on n'a jamais rien soupçonner (c'est donc la preuve que.. meme si on est petite nous sommes tout a fait normal et que nous vivons normalement avec une scolarité tout a fait normal !) Donc arrivé en 6eme avec mes 12ans et mes 1m28 de haut (bon ok la ca fait vraiment petit LOL pour infos ca correspond a la taille d'un enfant de 9ans) Donc arrivé au milieu de ces gens qui me paraissaient immensent je commence a me poser des questions.. alors j'en parle a mes parents qui ne prennent pas du tout ca au serieux puis, vers novembre la ils se disent bon ca coute rien de l'amener voir un pediatre et donc c'est a ce moment la que toute la serie d'examen est arrivé et donc que le mot "Syndrome de turner" m'est tombé sur le nez. Syndrome de turner kesako? Puis on essai de m'expliquer que je serais petite,que j'aurais une puberté un peu plus tard que les autres filles et que je ne pourrais pas avoir d'enfants pour moi vraiment rien de grave.. Puis il a aussi fallut m'operer des ovaires en urgence parce qu'ils etaient cancerigenes donc .. je passe noel a l'hopital et je gagne un mois de dispense de sport youpii ! Pour une petite de 12ans rien de grave. Puis l'heure de la premiere piqure arrive , alors la grande joie qui se transoforme vite en gros stress donc bon elle se passe tant bien que mal.. (a vrai dire je m'en souviendrai toute ma vie, je suis restee 45minutes stylo en main a pas pouvoir me la plantée et mes parents qui ont petes les plombs et qui ont finit par prendre ce stylo et a me le planter de force^^ ) donc bon elle passe et moi qui etait toujours inocente. Entre temps l'annee se passe , de bonnes notes donc passage en 5eme et un demenagement pour septembre, hé oui a nous la normandie! olala partir de mon sud ouest pour atterir en normandie ca j'ai eu du mal.. surtout que quand je suis arrivée au college c'est la que j'ai compris que je n'etais pas tout a fait pareil. Hé oui des la rentree la mechanceté des ados a ressurgie, les petites gamines de 13ans qui commencaient a avoir un peu de seins se sentaient plus (excusez moi l'expression mais c'est litteralement ca ^^ ) puis la 5eme passe .. horriblement et c'est sans doute la ou j'ai compris que le "syndrome de turner" n'ete pas juste un nom sur ma petite taille mais qu'il faisait bien plus parti de moi que je ne le croyait donc oui les annees college enfin surtout la 5eme,4eme et un peu 3eme ont etaient hyper dur mais vous voyez je suis toujours en vie, j'ai eu des amis pour m'epauler et j'ai traverser les difficultes certes pas sans sequelles mais quel ado n'a pas eu sa periode dure ? Nous elle est juste un peu plus longue et un peu plus dure que les autres mais c'est une question d'habitude de se battre toujours un peu plus.. En 3eme j'en est eu marre de me morfondre sur moi, sur mes piqures, sur ma petite taille, sur mon manque de puberté en gros de cette difference mais je ne voulais pas-plus qu'elle me gache mon adolescence .. Donc je me suis dit qu'en rentrant au lycee je serais une autre, certes un peu differente mais toujours heureuse de vivre et c'est ce qui c'est passer, je suis rentree en 2nd tout c'est bien passer j'ai fait des connaissances geniales entre temps je faisait toujours mes piqures donc pas un brin de poitrine a l'horizon jusqu'en fin 2nd ou mon pediatre m'a dit "c'est finit" OURAA" j'etais aux anges ! et j'ai commencé mon traitement hormonal qui m'a permis de me developper et de me declancher mes regles puis j'ai continuer mon cursus jusqu'a aujourd'hui ou je suis en terminale, ou je suis trés epanouie, et vous savez meme quoi ? Comble d'une turnerienne, j'ai meme un copain depuis quelques mois a qui j'ai parler du syndrome de turner et qui m'a dit une fois "souvent j'oublis ce que tu m'as dit et je ne pense meme pas a cette particularité" donc voila ce que je voulais aussi précisé c'est que c'est vrai que pour une turnerienne 1m55 c'est vraiment bien, meme grand mais sans ces piqures je ne serais pas la. Je voulais aussi dire aux parents tout paniques de ne pas s'en faire le syndrome de turner n'est pas une tarre juste une petite particularité de plus je n'est pas encore a faire aux problemes de stérélité et je sais que ca sera une periode difficile aussi mais.. on la franchira comme on a su franchir toutes les autres.
Hé oui, qui aurait crus que moi , la claire deprimé de college puisse dire ca quelques annees plus tard ? Comme quoi.. il faut toujours y croire !

# Posté le vendredi 09 juin 2006 10:55

Modifié le lundi 08 septembre 2008 12:38